С развитием медицины, все больше внимания уделяется своевременной диагностике заболеваний на ранних этапах, это относится и к обследованию плода еще до его рождения. С этой целью проводится пренатальный скрининг, основной задачей которого является выявление групп риска среди беременных женщин по рождению ребенка с наследственной патологией.

Пренатальное обследование – что это?

Само слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор». Это одна из стратегий здравоохранения, которая направлена на выявление патологии у бессимптомных лиц.

Представляет собой комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), которые проводятся для обнаружения группы риска по возникновению пороков развития у ребенка во время беременности, поэтому он и называется «пренатальным», что в переводе значит «дородовый». Также для обозначения данного обследования используют термин «перинатальный скрининг».

Согласно международным современным рекомендациям, его следует проходить абсолютно всем беременным женщинам. В первую очередь нужно сделать скрининг тем, кто входит в группу риска. К предрасполагающим факторам относятся:

• возраст женщины моложе 18 и старше 38 лет;
• наличие в анамнезе 3 и более беременностей;
• многоплодная беременность;
• болезни женщины – сахарный диабет, анемия, артериальная гипертензия и другие заболевания, а также вредные привычки будущей матери;
• осложненная беременность в анамнезе;
• особенности физиологии беременной.

Но даже если женщина и входит в группу риска, это еще не значит, что у малыша непременно разовьется дефект. Скрининговое обследование позволяет обнаружить как генетические отклонения, так и другие патологии.

Мнение врачей:

Пренатальное и перинатальное скрининговое обследование – это важные процедуры, которые позволяют выявить возможные проблемы у плода еще до его рождения или непосредственно в период родов. Врачи признают, что такие обследования играют ключевую роль в определении рисков для здоровья как матери, так и ребенка. Благодаря пренатальному скринингу можно выявить различные генетические аномалии и патологии, что помогает родителям и медицинскому персоналу принять необходимые меры заблаговременно. Перинатальное скрининговое обследование, в свою очередь, позволяет оценить состояние плода и матери во время беременности и родов, что способствует принятию обоснованных решений по дальнейшему ведению беременности и родов. Врачи настоятельно рекомендуют прохождение данных обследований всем беременным женщинам, чтобы обеспечить безопасность и здоровье будущего малыша.

https://www.youtube.com/embed/Nkr3xPM3AII

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные — в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.

Что еще покажет обследование?

Такое важное исследование позволяет выявить также:

• Внутриутробную гибель плода. Это смерть ребенка до рождения, которая наступает в силу различных причин – генетические заболевания, патологии беременной, инфекционные поражения, резус-конфликт и так далее. Представляет большую опасность для женщины.
• Внутриутробную гипоксию. Характеризуется недостатком кислорода, возникает как следствие некоторых заболеваний мамы, пороков пуповины и плаценты, анемией, врожденными пороками плода, возможны и другие причины.
• Отставание в развитии. Возникает в силу различных причин, обычно – нарушения в генетическом аппарате, возраст и вредные привычки матери, ее заболевания, неблагоприятные условия труда и жилья.
• Поздний токсикоз. Это осложнение беременности, возникающее в силу различных причин и проходящее в несколько стадий. Происходят изменения в почках, сердечно-сосудистой, нервной системе матери, в результате чего и ребенок подвергается опасности.
• Плацентарную недостаточность. Довольно часто встречающееся осложнение, приводящее к задержке развития малыша.
• Преждевременные роды. Осложнение, название которого говорит само за себя.

https://www.youtube.com/embed/xZByG2UTTGU

Опыт других людей

Пренатальное и перинатальное скрининговое обследование – это важные медицинские процедуры, которые помогают выявить возможные проблемы у плода еще до его рождения или сразу после него. Люди отмечают, что благодаря этим обследованиям можно своевременно выявить различные генетические аномалии, аномалии развития органов и систем, что позволяет принять необходимые меры для сохранения здоровья как самой матери, так и будущего ребенка. Эти процедуры также способствуют психологической подготовке родителей к возможным сценариям развития событий и помогают им принять решения на основе информированности. Важно помнить, что скрининговые обследования необходимо проводить под контролем специалистов и следовать их рекомендациям для достижения наилучших результатов.

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

1. Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
2. Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
3. Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
4. Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
5. Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Скрининг и НИПТ. Зачем делать одновременно первый скрининг и неинвазивный пренатальный тест.

Прохождение скрининга и достоверность результатов

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковое обследование проводится 3 раза, с периодичностью 1 раз в триместр. На самом первом приеме доктор установит срок беременности, копчико-теменной размер, посмотрит особенности прикрепления к матке плодного яйца, чтобы определить жизнеспособность эмбриона. Именно сейчас особенно важно выявить нарушения развития, при обнаружении которых ставится вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности или ее прерывании.

На следующем (втором) этапе анализируют околоплодные воды и их количество, могут обнаружить дефекты развития ребенка, максимальное внимание отводится изучению плаценты, сердца, мозга. Обычно, когда проводится второй ультразвуковой пренатальный скрининг, уже можно узнать пол малыша.

На последнем плановом исследовании проводится оценка состояния крохи, определяется положение и предлежание, необходимые для тактики ведения родов. Определяется состояние плаценты, насыщение кислородом (диагностика гипоксии плода).

Биохимический скрининг

Что касается биохимического обследования, то метод основан на определении в крови будущей матери сывороточных маркеров, концентрация которых меняется на протяжении беременности и при изменениях плода.

К показаниям к данному скринингу относятся кровнородственный брак (инцест), возраст матери старше 35 лет, рентгенологическое обследование на ранних этапах гестации, прием эмбриотоксических лекарственных средств, влияние неблагоприятных факторов, хромосомные нарушения родителей, неблагополучные беременности в анамнезе и прочее.

Пренатальный скрининг является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для матери методом диагностики. Риск ошибки сводится к минимальному, но все же небольшой процент имеет место быть.

«Двойной» и «тройной» тесты

При сроке 10 – 14 недель женщины проходят «двойной тест» – в плазме крови определяется свободная β — субъединица хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A, для чего утром на голодный желудок забирается кровь из вены, за полчаса до процедуры следует избегать эмоционального и физического перенапряжения. Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для расшифровки данных используют обозначение уровня сывороточных маркеров. Его рассчитывают как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. В каждом государстве или даже отдельном регионе высчитывается свой показатель. Нормальным считается количество белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

Что касается «тройного» теста, то он проводится во втором триместре, измеряется альфафетопротеин (АФП), свободный эстриол, а также ХГЧ. Для оценки результатов аналогично применяется определение кратности медиане МоМ. При пороках развития ребенка возникает смешанное характерное отклонение показателей. Также их часто именуют профилями МоМ при конкретной патологии. Если выявляют какое-либо нарушение, следует пройти повторное УЗИ, на котором можно обнаружить патологии и уточнить срок беременности.

Поделитесь с друьями!

Частые вопросы

Какие цели преследуют пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Пренатальное и перинатальное скрининговое обследование направлено на выявление возможных аномалий развития плода еще до его рождения (пренатальное) и в период вокруг родов (перинатальное). Целью такого обследования является предупреждение и выявление возможных проблем, что позволяет принять необходимые меры для сохранения здоровья матери и ребенка.

Какие методы используются в пренатальном и перинатальном скрининговом обследовании?

Для пренатального скрининга часто используют ультразвуковое исследование, биохимические тесты крови, амниоцентез и хорионическую биопсию. В перинатальном скрининге могут применяться кардиотокография, ультразвуковое исследование, а также анализы крови и другие методы для контроля состояния ребенка и матери во время родов.

Какие преимущества имеет пренатальное и перинатальное скрининговое обследование?

Пренатальное и перинатальное скрининговое обследование позволяет выявить возможные проблемы заблаговременно, что дает возможность медицинским специалистам принять меры для предотвращения осложнений как во время беременности, так и в период родов. Это также помогает планировать дальнейшее лечение и заботу о ребенке сразу после его рождения.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Пройдите консультацию у врача-гинеколога или генетика, чтобы узнать о возможности и необходимости пренатального и перинатального скринингового обследования для вас.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о различных методах скрининга, чтобы быть готовыми к обсуждению с врачом и принятию информированного решения.

СОВЕТ №3

Не стесняйтесь задавать вопросы врачу о скрининге, его целях, возможных результатах и последствиях, чтобы быть уверенными в принятом решении.