Болезнь Вильсона-Коновалова — одно из наследственных генетических заболеваний, связанное с нарушением обмена веществ, а именно меди.

Проявления этой болезни еще в начале XX века описал английский врач Вильсон (Уилсон), а спустя 50 лет русский невропатолог Коновалов более детально изучил и описал эту патологию, выделил различные формы болезни и предложил ее второе название — гепатоцеребральная дистрофия.

Медь в организме человека присутствует в очень маленьком количестве, однако выполняет важнейшие функции. В норме ее содержание не должно превышать 24 мкмоль/л (у беременных женщин концентрация этого элемента может возрастать почти в 2 раза — это физиологические изменения).

Когда количество этого микроэлемента в организме повышается, он начинает накапливаться во внутренних органах, вызывая тяжелейшие повреждения.

Формы и симптомы болезни Вильсона — Коновалова

Симптомы заболевания проявляются в молодом или зрелом возрасте. Существует несколько форм заболевания. Каждая из форм характеризуется преимущественным поражением той или иной системы организма человека.

Мнение врачей:

Болезнь Вильсона-Коновалова, или гепатолентикулярная дегенерация, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением обмена меди в организме. Врачи рекомендуют комплексный подход к лечению этого заболевания. Основным препаратом, применяемым для снижения уровня меди в организме, является пеницилламин. Он способствует выведению избыточного металла через почки. Также врачи могут назначить цинк, который помогает уменьшить всасывание меди в кишечнике. Для контроля симптомов и ослабления проявлений болезни могут применяться препараты для улучшения работы печени и нервной системы. Важно помнить, что лечение должно проводиться под постоянным наблюдением врачей и при соблюдении всех рекомендаций для достижения наилучших результатов.

https://www.youtube.com/embed/nf5JmMvw6tY

Печеночная форма болезни Вильсона

Встречается чаще всего: 50-80% случаев. Развивается либо как хронический гепатит, либо как цирроз печени. Такую форму заболевания очень сложно лечить. Характерные симптомы болезни Вильсона-Коновалова:

• Желтуха

Существует три вида желтухи: печеночная, механическая, гемолитическая.

1. Механическая желтуха появляется при закупорке выводных желчных протоков. Цвет кожи приобретает зелено-желтый оттенок. Также характерным симптомом является кожный зуд. Желтуха очень сильно выражена.
2. Гемолитическая желтуха появляется при повышенном разрушении эритроцитов (красных телец крови). Цвет кожи при этом становится бледно-лимонным. Обычно данный вид желтухи не интенсивен. Кожный зуд отсутствует.
3. Печеночная желтуха. Данная форма желтухи проявляется при болезни Вильсона-Коновалова. Печеночная желтуха характеризуется поражением клеток печени, вырабатывающих желчь, что ведет к попаданию билирубина в кровь. Цвет кожи при данной форме желтухи становится желто-оранжевым. Интенсивность печеночной желтухи — умеренная. Кожный зуд появляется редко. Характерными признаками печеночной желтухи служат моча темного цвета (коньячного) и кал белого (бесцветный).

При печеночной желтухе в крови повышается связанный билирубин. Этот билирубин легко выделяется с мочой. Именно поэтому моча приобретает коньячный цвет. Как было описано выше, разрушаются клетки печени, что ведет к снижению выработки желчи. Именно метаболиты желчных кислот окрашивают кал в нормальный цвет. А раз желчь не вырабатывается, поэтому и кал бесцветный.

• Асцит

Асцит — скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.

У пациента с выраженным асцитом увеличен в размере живот. Причем при смене положения тела увеличенный живот тоже меняет свое положение. Жидкость двигается под действием силы притяжения земли. Жидкость всегда двигается в место, наиболее приближенное к поверхности земли.

Поэтому пациентов с асцитом легко отличить от пациентов с выраженным ожирением (при ожирении живот не меняет свое положение).

• Отёки

Отёки появляются чаще всего на ногах. При поражении почек отеки возникают под глазами.

• Кровотечения

Кровотечения происходят из-за нарушения свертываемости крови. Печень вырабатывает различные факторы свертывания. При болезни Вильсона клетки печени разрушаются, поэтому печень не способна вырабатывать факторы свертывания крови.

• Аменорея

Читайте также:Алкогольная болезнь печени: код по МКБ-10, симптомы

Аменорея — это отсутствие у женщин менструальных циклов. Печень помимо всего еще и инактивирует различные гормоны. В норме печень инактивирует избыток эстрогенов. В данном случае печень не выполняет этой функции, тем самым вызывая аменорею.

Неврологическая форма болезни Вильсона

Характерными симптомами заболевания являются:

1. Тремор рук, головы. Тремор — непроизвольные быстрые движения рук или головы. Для тремора характерна ритмичность, небольшой объем (размах) движений. Тремор может быть постоянным или периодическим (например, отсутствие тремора во время сна).
2. Гримасничанье — преувеличенные быстро меняющиеся движения лицевых мышц, возникающие непроизвольно.
3. Нарушения почерка. Почерк становится неровным, неразборчивым. При написании какого-либо текста наблюдается неодинаковые по размеру и расположению буквы в слове (одни буквы меньше — другие больше, одни выше — другие ниже).
4. Дизартрия — расстройство речи, при котором происходит нарушение произношения звуков, слов. Речь становится непонятной, “говорит, как с кашей во рту”. Данное расстройство возникает вследствие нарушения иннервации органов, участвующих в создании речи (мягкого нёба, языка, губ).
5. Более поздними симптомами являются: контрактура при сгибании и мышечная ригидность. Контрактура — ограничение пассивных и движений в различных суставах. В данном случае ограничивается разгибательные движения в суставах рук и ног. Мышечная ригидность — повышенный тонус мышц. Из-за увеличенного тонуса различных групп мышц происходит увеличение сопротивления при осуществлении движений (труднее совершить то или иное движение).
6. Нарушение психики встречается в 20% случаев. Среди нарушений можно отметить психоз, депрессию. Психоз — психическое расстройство, проявляющееся крайне неадекватным поведением, с присутствием таких явлений, как галлюцинации и бред. Депрессия — расстройство, при котором происходит значительное и стабильное снижение настроения, утрата способности радоваться, потеря интереса к жизни, двигательная заторможенность.

Симптомом, характерным для обеих форм болезни Вильсона, служит Кольцо Кайзера — Флейшера. Он встречается в 50-62% случаев. Кольцо Кайзера — Флейшера — это кольцо коричневатого цвета, которое расположено на наружном крае роговицы глаза. Оно появляется из-за накопления в роговице меди.

Интересно, что хорошо выраженное кольцо можно увидеть невооруженным глазом. Если интенсивность кольца невелика, чтобы его определить, необходимо специальное оборудование.

https://www.youtube.com/embed/km7BLsMv4n0

Опыт других людей

Болезнь Вильсона-Коновалова – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена меди в организме. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его сложность в диагностике и лечении. Однако, современная медицина предлагает эффективные методы терапии. Врачи рекомендуют специализированные препараты, направленные на устранение избытка меди в организме. Также важным компонентом лечения является поддержание здорового образа жизни и регулярное наблюдение у специалистов. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций помогут справиться с болезнью и улучшить качество жизни пациента.

Редкие симптомы болезни Вильсона

1. Изменения со стороны почек встречается в 10% случаев. Они случаются из-за накопления меди в клетках почек. Чрезмерное накопление меди ведет к разрушению клеток почки, в результате чего появляются следующие симптомы: Гематурия — присутствие в моче элементов крови (эритроцитов). В норме в моче нет крови. Гликозурия — присутствие в моче глюкозы. В норме в моче не должно быть глюкозы.
2. Внутрисосудистый гемолиз — разрушение эритроцитов в полости сосудов. Встречается в 10-15:% случаев. Гемолиз в конечном итоге приводит к анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови).
3. Поражение костной системы — встречается в 20% случаев. Одним из главных проявлений является остеопороз. Остеопороз — заболевание, при котором снижается плотность, и нарушается структура костей. Вследствие остеопороза повышается ломкость костей, что в свою очередь ведет к частым переломам.

Диагностика заболевания Вильсона-Коновалова

• Начальным этапом диагностики болезни Вильсона-Коновалова является физикальное обследование. Уже во время него вероятным признаком заболевания оказывается типичный для данной болезни симптом — кольцо Кайзера-Флейшера. Оно представляет собой жёлто-коричневую обводку по периферии роговицы глаза.
• Следующий этап диагностики болезни Вильсона-Коновалова — лабораторные исследования крови и мочи пациента. Предварительный диагноз подтверждает обнаружение повышенного уровня печёночных ферментов и суточного выделения меди в урине.
• К инструментальным методам диагностики болезни Вильсона-Коновалова относят УЗИ, МРТ и КТ. Благодаря им визуализируется увеличение печени и селезёнки (гепато- и спленомегалия), а также разрушение подкорковых нейронных узлов в головном мозге.
• Генетическая часть диагностики болезни Вильсона-Коновалова заключается тестировании крови пациента и ближайших его родственников на предмет обнаружения патологического гена.
• При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца.

Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения болезни Вильсона является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола.

Читайте также:Портальная гипертензия: причины и признаки

Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза).

Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов).

В случае доминирования гиперкинезов рекомендуется назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности (повышенном тонусе мышц) прописывают леводопы и карбидопы, тригексифенидил (препараты, назначаемые при болезни Паркинсона).

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме.

В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень).

Немедикаментозное лечение болезни Вильсона состоит в назначении диеты (рекомендация — стол №5 с шестиразовым дробным питанием, в котором преоболадает прием белков, ограничен прием липидов и соли) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.)

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Частые вопросы

Как лечить болезнь Вильсона Коновалова?

Лекарства, воздействующего на причину болезни Вильсона — Коновалова, не существует. Пожизненное лечение направлено на снижение уровня меди в организме до нормального (нетоксичного), снижение прогрессирования заболевания и уменьшение симптомов, которые с ним связаны.

Какой препарат выводит медь из организма?

Избыточное накопление меди в тканях приводит к поражению органов, прежде всего печени и головного мозга. Триентин связывает медь и выводит ее из организма. Триентин вэймейд – аналог зарубежного препарата Syprine, который в России не зарегистрирован, – выпускается в виде капсул в дозировке 250 мг.

Кто лечит Вильсона Коновалова?

Лечат пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова обычно совместно гепатолог и невролог. Лечение заключается в соблюдении диеты, приеме лекарств, способствующих выведению меди из организма, и других препаратов, необходимых для улучшения самочувствия и качества жизни.

Сколько живут люди с болезнью Вильсона Коновалова?

Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения правильного лечения. Болезнь Вильсона-Коновалова требует комплексного подхода и специализированной помощи.

СОВЕТ №2

Придерживайтесь рекомендаций врача и не пропускайте приемы лекарств. Регулярное и правильное применение препаратов поможет контролировать симптомы заболевания.

СОВЕТ №3

Избегайте продуктов, богатых медью, таких как шоколад, орехи, молоко, морепродукты. Питание с ограничением меди поможет уменьшить ее накопление в организме.